荊楚網(wǎng)客戶端—荊楚網(wǎng)消息(通訊員陳娟、馬婷婷)8月3日,筆者從十堰市人民醫(yī)院獲悉,夫婦雙方染色體平衡易位第三代試管嬰兒誕生,出生后體格檢查和遺傳學(xué)驗(yàn)證結(jié)果證實(shí)為健康男嬰。
C女士和M男士是沒(méi)有親緣關(guān)系的夫妻,婚后多年一直沒(méi)能懷上孩子。后來(lái)他們來(lái)到十堰市人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心求診,接診專家胡玥玥給他們安排了助孕前優(yōu)生學(xué)檢查,發(fā)現(xiàn)夫婦雙方都是染色體病患者:C女士發(fā)生了5號(hào)和9號(hào)染色體的平衡易位,M男士發(fā)生了1號(hào)和10號(hào)染色體的平衡易位。隨后,他們接受了遺傳咨詢師、牛津大學(xué)博士后鄧鍇副教授的遺傳咨詢。
鄧鍇博士介紹,染色體平衡易位是最常見(jiàn)的一種染色體遺傳病,人群中發(fā)生率約為1/500~1/625,而夫妻雙方都是染色體平衡易位攜帶者的概率就只有幾十萬(wàn)分之一。染色體平衡易位攜帶者一般沒(méi)有異常表型,但生育時(shí)會(huì)產(chǎn)生18種配子類型:包括1種正常,1種平衡易位型和16種不平衡分離的配子;雙方都是平衡易位攜帶者的話,理論上可能產(chǎn)生324種胚胎類型,其中只有1種是完全正常核型的胚胎,3種是平衡易位核型的胚胎,這4種都屬于整倍體胚胎,是可移植胚胎,320種是非整倍體胚胎,會(huì)導(dǎo)致著床失敗,或者懷孕后發(fā)生胎停育、流產(chǎn)或胎兒畸形,不建議移植。
經(jīng)過(guò)詳細(xì)的遺傳咨詢和助孕條件評(píng)估后,C女士夫婦決定在十堰市人民醫(yī)院生殖中心行第三代試管嬰兒助孕。針對(duì)夫妻倆的實(shí)際情況,湖北省試管嬰兒之父張昌軍教授帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)制定了完善的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)助孕方案。
經(jīng)過(guò)促排卵、體外受精、胚胎培養(yǎng),C女士獲得了3個(gè)囊胚。胚胎實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人徐鴻毅副主任醫(yī)師主持囊胚活檢,3個(gè)囊胚均活檢成功。鄧鍇博士帶領(lǐng)的遺傳學(xué)小組對(duì)活檢樣本進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè),得到了一個(gè)又喜又愁的結(jié)果:喜的是3個(gè)胚胎中有1個(gè)整倍體胚胎,這可是百里挑一;愁的是這難得的胚胎并不完美,它是一個(gè)嵌合體胚胎,嵌合體胚胎簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是既有正常細(xì)胞,又有異常細(xì)胞。嵌合體胚胎形成胎兒的幾率低于正常胚胎,但是它還是有一定的發(fā)育潛能的。根據(jù)國(guó)際胚胎植入前遺傳學(xué)診斷學(xué)會(huì)(PGDIS)的建議,此胚胎可作為備選移植胚胎。課題組經(jīng)過(guò)慎重討論,和患者夫婦充分交流溝通后,2019年4月26日,醫(yī)生將這枚胚胎植入C女士的子宮并成功受孕。
在孕21周左右,醫(yī)生對(duì)C女士做了羊水穿刺,抽取羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷。羊水細(xì)胞染色體檢查和基因拷貝數(shù)變異(CNV)結(jié)果顯示,胎兒染色體核型是整倍體。歷經(jīng)十個(gè)月緊張漫長(zhǎng)的等待,今年1月2日,C女士順利產(chǎn)下一名體重4.3千克的男嬰,體格檢查正常。
生殖醫(yī)學(xué)中心主任張穎博士告訴筆者:遺傳病并不罕見(jiàn),遺傳病即便得到確診,也不能根治,嚴(yán)重影響人類健康。通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)(PGT,俗稱第三代試管嬰兒)阻斷遺傳病患兒的出生,使遺傳病患者的生育回歸正常,是該中心的一個(gè)主要探索方向。
在泰國(guó)試管嬰兒過(guò)程中,胚胎培育和篩查環(huán)節(jié)是重中之重,也是讓人緊張,容易心情大起大落的一個(gè)環(huán)節(jié)。胚胎如同我們?cè)?jīng)經(jīng)歷的高考一樣,過(guò)五關(guān)斬六將,終才能脫穎而出,被冷凍,然后等待移植,后再子宮內(nèi)著床,發(fā)育長(zhǎng)大成一個(gè)健康可愛(ài)的小嬰兒,然后呱呱墜地來(lái)到爸爸媽媽的身邊。下面網(wǎng)就來(lái)和大家講講染色體篩查的重要性,以及教大家看懂泰國(guó)試管嬰兒胚胎染色體篩查報(bào)告。
1染色體篩查的重要性人類有23對(duì)染色體,每一條染色體上的DNA片段就是一個(gè)基因。23對(duì)染色體上面分布著大約5-10萬(wàn)個(gè)基因。一般人群中有1/5~1/4患有遺傳性疾病,平均每人攜帶5~6個(gè)隱性基因。雖然不是所有問(wèn)題都會(huì)影響孩子的健康,但如果自然懷孕,懷上的很可能是有健康問(wèn)題的胎兒。
就算做了、二代試管嬰兒,由于只有第三代技術(shù)才能檢測(cè)出胚胎染色體和基因上的疾病,一二代沒(méi)有這種技術(shù),所以也無(wú)法保證移植的胚胎是健康的,這樣很可能會(huì)引起反復(fù)流產(chǎn)。
所以,現(xiàn)在原來(lái)越來(lái)越多人選擇去泰國(guó)做第三代試管嬰兒,通過(guò)PGS/PGD技術(shù),在胚胎移植前,對(duì)其染色體和基因進(jìn)行篩查和診斷,不僅可以篩查出染色體異常的囊胚,還可以檢測(cè)出125種遺傳性疾病,如唐氏綜合癥、血友病等,避免這些疾病遺傳給下一代,提高著床率,降低后期流產(chǎn)和嬰兒健康風(fēng)險(xiǎn),同時(shí)還能生男生女。
2泰國(guó)試管嬰兒胚胎染色體篩查報(bào)告怎么看怎么看胚胎正不正常?
認(rèn)準(zhǔn)NAD數(shù)值,NAD表示這是正常胚胎可以移植,而此報(bào)告中有10個(gè)胚胎顯示NAD,說(shuō)明有10個(gè)正常胚胎。
其他的均為異常情況,具體是什么染色體出現(xiàn)問(wèn)題造成異常。
怎么看性別?
一般的胚胎報(bào)告用的是XY表示男,XX表示女。
另外也有醫(yī)院的篩查報(bào)告使用以下方式表示
男胚胎:X=1,Y=1
女胚胎:X=2,Y=0
或者直接用英文,Male表示男,F(xiàn)emale表示女。
降調(diào)是試管嬰兒流程中的一步,是采用人工藥物干預(yù)生殖內(nèi)分泌系統(tǒng)中的垂體功能的一種治療方式。簡(jiǎn)單講就是,為了增加卵泡數(shù)量,爭(zhēng)取在進(jìn)行促排時(shí)能有更多的卵泡發(fā)育成熟。所以降調(diào)是后續(xù)步驟能否進(jìn)行的關(guān)鍵,也是為促排所做的鋪墊。
3降調(diào)多久可以促排通常降調(diào)后15天30天左右的時(shí)間進(jìn)行促排,如果經(jīng)檢查大部分卵泡發(fā)育成熟,那么就可以進(jìn)入促排階段,促排一般需要半個(gè)月左右的時(shí)間。進(jìn)入促排階段后,醫(yī)生會(huì)進(jìn)行性激素檢查、子宮檢查和卵巢B超監(jiān)測(cè)卵泡,主要是查看藥物對(duì)卵泡的效果,決定是否需要調(diào)整促排方案和促排藥劑的用量等。促排卵藥物一旦注射,中間不能隨便停止,所以要天天注射。因此大家要認(rèn)真對(duì)待試管嬰兒的每一個(gè)環(huán)節(jié),積極的配合醫(yī)生。
降調(diào)后多久促排只是一個(gè)大致時(shí)間范圍,具體能否進(jìn)行促排需要檢查降調(diào)是否成功。臨床上降調(diào)成功的標(biāo)準(zhǔn)是子宮內(nèi)膜小于5mm,卵巢內(nèi)竇卵泡大于5mm,LH小于5miu/ml,E2小于30pg/ml,這種情況下就可以進(jìn)入促排階段。
只有通過(guò)層層質(zhì)量檢測(cè)和篩查診斷的健康胚胎,才會(huì)進(jìn)入移植階段,準(zhǔn)媽媽們等到子宮內(nèi)膜厚度適宜和生理狀況很好的時(shí)候,安排胚胎移植,然后靜待好孕即可。
Tips:
以上就是關(guān)于泰國(guó)試管嬰兒胚胎染色體篩查報(bào)告怎么看的全部?jī)?nèi)容。如果還有疑惑的話歡迎咨詢?cè)嚬苜Y訊分享平臺(tái)的專業(yè)生殖顧問(wèn)。祝您好孕~孕期50天香港化驗(yàn)血是否有假>
做試管嬰兒前需要做染色體基因檢測(cè)嗎
不管幾代試管嬰兒都要作染色體檢查。這是必須的。第三代試管是目前最先進(jìn)的方法。主要是通過(guò)篩查遺傳性疾病。也就是說(shuō)第三代試管嬰兒,父母有遺傳性疾病也不怕,可以通過(guò)篩查把染色體異常的受精卵篩出來(lái)。保證寶寶的健康。而第一、二代就沒(méi)得這個(gè)功能。但不能提高懷孕幾率,不要誤解了。
試管嬰兒技術(shù)中,只有三代技術(shù)可以進(jìn)行遺傳學(xué)篩查,1代(ivf-t)和代(icsi)都沒(méi)有此項(xiàng)功能。基因沒(méi)有優(yōu)秀之說(shuō),只有正常和異常。而且三代試管技術(shù)中有些僅檢測(cè)染色體,而有些能檢測(cè)dna。一般情況下,如果夫妻沒(méi)有嚴(yán)重的單基因疾病,則無(wú)需檢測(cè)dna,僅需檢測(cè)染色體即可。確保移植的胚胎沒(méi)有數(shù)目異常。這樣的胚胎不僅著床后的流產(chǎn)率很低,而且孩子不會(huì)罹患染色體疾病。以上回答來(lái)自試管嬰兒和遺傳專家——沁溪健康
那女性染色體有問(wèn)題能做試管嗎?
1、染色體有問(wèn)題是可以做試管,但是從優(yōu)生優(yōu)度的角度來(lái)說(shuō),夫妻一方或者雙方都有染色體問(wèn)題,是可以選擇試管嬰兒的方式,這樣可以大大減少孩子先天畸形率,減少女方因?yàn)榕咛ハ忍靻?wèn)題而流產(chǎn)的幾率。、染色體異常是一種由遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病,染色體有問(wèn)題的患者,有可能會(huì)將這種疾病遺傳給下一代,使下一代也會(huì)患上染色體異常的,染色體有問(wèn)題的患者想要獲得孩子,則可以通過(guò)試管嬰兒的技術(shù)來(lái)減少后代的患病率。3、染色體有問(wèn)題的患者,可以在醫(yī)生的建議下,通過(guò)試管技術(shù)獲得自己的孩子,通過(guò)試管嬰兒技術(shù)的基因篩查,能有效避免患者生育不健康孩子,做試管嬰兒可以避免這種缺陷發(fā)生,同時(shí)也是為了下一代的健康著想。注意事項(xiàng):染色體有問(wèn)題的患者,一定要在醫(yī)生的建議下來(lái)正確的選擇試管嬰兒的方式受孕,染色體異常的患者有可能會(huì)在懷孕的過(guò)程中出現(xiàn)流產(chǎn),畸形胎兒或胎兒的遺傳缺陷,為了避免這些缺陷發(fā)生,一定要在醫(yī)生的指導(dǎo)下來(lái)進(jìn)行正確的做試管。
可以做!
女方染色體平衡易位能要正常孩子么
能,概率比正常人低。易位導(dǎo)致胚胎染色體異常,容易流產(chǎn)。靠第三代試管嬰兒技術(shù)可以避免。但易位不太符合國(guó)內(nèi)第三代試管嬰兒醫(yī)學(xué)指征,如果條件允許,建議出境助孕。以上回答來(lái)自IVF(試管嬰兒)和遺傳領(lǐng)域的守望者——沁溪健康
你好,由于你對(duì)病情的描述很少,我們紫朵朵的咨詢專家不知道你的染色體平衡易位是那兩條染色體,區(qū)段怎么樣從理論上說(shuō),平衡易位患者產(chǎn)生的精子、卵子1/18正常,1/18平衡,也就是說(shuō)/18的精子、卵子是正常的,其余為不平衡精子、卵子。目前,對(duì)待染色體異常患者的生育,是做第三代試管嬰兒,對(duì)早期胚胎進(jìn)行創(chuàng)傷性檢測(cè),篩選正常或平衡的胚胎進(jìn)行移植。但是,這種方式的成功率很低,很多患者花費(fèi)了很多的時(shí)間和金錢,最后還是沒(méi)有生育。目前,最通行的辦法是做或供精試管嬰兒,來(lái)避免不正常的染色體遺傳。由于政策的限制,公立醫(yī)院很少有卵源不可以做試管嬰兒。試管中心,可以推薦健康卵源和試管醫(yī)院,成功率很高。(手機(jī)上網(wǎng),請(qǐng)點(diǎn)擊查看大圖,可獲得精美好孕圖)
女方查出染色體多態(tài),1ps+,不知道會(huì)不會(huì)影響
你是女同志吧?熱的染色體就是3對(duì),男性第3對(duì)是XY女性是XX。放心吧,正常。
雖然1ps+屬于正常多態(tài)性表現(xiàn),但因?yàn)樵谛纬缮臣?xì)胞和形成受精卵后染色體需要進(jìn)行復(fù)制和分裂,ps+的片段可能造成卵子或胚胎染色體異常,導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)的發(fā)生,且?guī)茁薀o(wú)法計(jì)算.流產(chǎn)的原因很多,因您沒(méi)有進(jìn)行流產(chǎn)胚胎的染色體檢查,不能確定流產(chǎn)一定是染色體異常所致.再懷孕,仍然有流產(chǎn)可能,此種情況不是試管嬰兒的適應(yīng)癥,也就是說(shuō)不能以此為理由進(jìn)行試管嬰兒,且第一代和第二代試管嬰兒都不能避免移植的胚胎無(wú)染色體異常.濟(jì)南軍區(qū)總醫(yī)院-生殖醫(yī)學(xué)中心-郝天羽主任醫(yī)師
p[香港驗(yàn)血懷孕的單子圖片]點(diǎn)擊咨詢